Гемофилии

как называется болезнь когда не сворачивается кровь

Почему плохо сворачивается кровь?

Процесс свертывания крови автоматически запускается при получении травм, порезов, ожогов. Из-за заболеваний и особенностей организма кровь перестает свертываться нормально, это провоцирует кровотечения и кровоизлияния. Почему плохо сворачивается кровь? Что влияет на этот жизненно важный процесс? Ответы найдете в этой статье.

Сразу после пореза (ожога, травмы) к поврежденному месту устремляются тромбоциты и создают сгусток, закрывающий рану. При нормальной свертываемости после повреждения кровеносного сосуда кровь в течение 4 минут густеет, становится желеобразной. Полностью сворачивается кровь спустя 7−8 минут.

Если свертываемость крови низкая, то даже незначительный порез будет кровоточить длительное время. Кровь плохо сворачивается при:

  • Наличии наследственного заболевания (гемофилии);
  • снижении иммунитета;
  • беременности;
  • недостатке витамина K;
  • длительном и бесконтрольном приеме обезболивающих лекарственных средств;
  • приеме препаратов, разжижающих кровь;
  • употреблении большого количества жидкости;
  • наличии болезней печени.

Гемофилия считается генетическим заболеванием, поражающим лиц мужского пола всех возрастов. Носители – женщины, у них болезнь проявляется редко. При незначительных порезах у лиц, страдающих гемофилией, наблюдается обильное кровотечение. Также больные подвержены непредсказуемым кровоизлияниям в мышцы, суставы, головной мозг.

Как долго сворачивается кровь при гемофилии? Процесс закупорки поврежденного сосуда затягивается до 2 суток, потому такое состояние требует немедленного обращения к врачу. Гемостазиолог назначает специальную заместительную терапию и (или) переливание крови. Гемофилия не поддается лечению, но при постоянном приеме специальных препаратов возникновение обильного, смертельно опасного кровотечения сводится к минимуму.

При беременности и во время течения различных заболеваний возможно резкое снижение иммунитета. В этот период скорость свертываемости падает, но не так значительно, как при гемофилии. В качестве поддерживающей терапии врач назначает препараты железа, но без его консультации принимать лекарственные средства не рекомендуется.

Не сворачивается кровь при недостатке витамина K. Если в организме наступает дефицит этого вещества, значительно возрастает риск кровотечения. Компенсировать нехватку витамина K можно, добавив в повседневный рацион зеленые томаты, цветную капусту, шиповник, шпинат, злаковые.

Продолжительный прием обезболивающих препаратов (НПВС), средств, разжижающих кровь, способствует снижению свертываемости крови. Использовать их нужно осторожно и только по назначению лечащего врача.

Заболевания печени, а также ее поражение метастазами при раке других органов считаются одними из причин плохой свертываемости крови. Здесь восстановить нормальное состояние больному помогут только врачи, гепатолог и онколог.

Запомните, если кровь при небольших порезах не сворачивается на протяжении 5−8 минут и при этом вы:

  • часто страдаете от носового кровотечения;
  • испытываете головную боль, слабость и боль в суставах:
  • замечаете появление синяков и ссадин от обычного прикосновения, требуется незамедлительное обращение за помощью к врачу.

Чем быстрее будет выявлено заболевание, тем выше возможность предотвратить его дальнейшее развитие. Не пренебрегайте собственным здоровьем, будьте бдительны.

Нарушения свертываемости крови: история болезни и первые симптомы

Обладателям этой патологии не позавидуешь: любой порез, любая травма оборачиваются для них кровотечением. В проблему превращается даже визит к стоматологу. Речь о группе болезней, при которых страдает свертывающая система крови.

Отчего они возникают и как лечатся? Слово – нашему эксперту, руководителю Республиканского центра по лечению больных с гемофилией при Российском НИИ гематологии и трансфузиологии, врачу-гематологу высшей категории, кандидату медицинских наук Татьяне Андреевой.

Самой известной носительницей гемофилии (получившей название «царской болезни», ибо именно в венценосных семьях, где для сохранения титула допускались близкородственные браки, она встречалась чаще всего) была английская королева Виктория, которая передала эту неизлечимую болезнь одному из своих сыновей, а также ряду внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича (сына Николая II). В крови юного наследника русского престола был существенно снижен уровень IX фактора свертывания крови – белка, необходимого для полноценной остановки кровотечения.

Однако наследственными гематологическими заболеваниями страдают не только мужчины, но и женщины.

Примером такого редкого недуга является болезнь Виллебранда, у обладателей которой (обоих полов) периодически возникают спонтанные кровотечения (носовые, желудочно-кишечные, десневые, у женщин – маточные).

У последних, по понятным причинам, болезнь протекает более агрессивно, поэтому гораздо раньше выявляется. Что подчас спасает им жизнь: роды для таких женщин сопряжены с большим риском кровотечений, от которых страдающая плохой свертываемостью крови роженица может умереть.

Болезни свертывающей системы крови бывают и приобретенными. Толчком к их возникновению могут стать те же роды (подобная ситуация бывает у 1 на 1 миллион рожениц), аутоиммунное заболевание, болезни печени (гепатит, цирроз), длительная гормональная терапия, прием нестероидных противовоспалительных препаратов (НПВП).

Иногда появление антител к одному из факторов свертывания крови является дебютом онкологического заболевания. И хоть случается подобное очень редко, специалисты предпочитают не расслабляться. Чем раньше выявится такой больной, тем больше шансов продлить ему жизнь и улучшить ее качество.

Раньше наличие тяжелого заболевания свертывающей системы крови для его обладателя было приговором, а продолжительность жизни больных гемофилией, к примеру, составляла всего 30–34 года. Эту болезнь у нас лечили переливанием плазмы, после чего страдающие гемофилией в придачу к одной тяжелой болезни часто получали другую – гепатит С. Другие становились инвалидами – из-за деформирующих и разрушающих суставы кровоизлияний. Но благодаря государственной федеральной программе «7 нозологий», в которую вошло лечение ряда наиболее дорогостоящих заболеваний (в том числе – и крови), таких запущенных больных у нас в стране стало гораздо меньше. А их госпитализация уменьшилась в 4 раза.

Конечно, таким больным приходится пожизненно делать себе внутривенные инъекции недостающего фактора свертываемости крови, избегать травм, разжижающих кровь аспиринсодержащих препаратов, НПВП, с осторожностью делать прививки и другие инвазивные медицинские манипуляции и процедуры. Но в остальном жизнь людей с наследственными и приобретенными заболеваниями свертывающей системы крови сегодня практически ничем не отличается от жизни их здоровых сверстников. Главное – вовремя выявить недуг и держать его под контролем.

К признакам заболевания свертывающей системы крови относят:

  • возникающие без причины синяки на теле,
  • упорные носовые, геморроидальные, маточные кровотечения,
  • чрезмерную кровопотерю при удалении зубов, травмах, оперативных вмешательствах.

При появлении подобных симптомов нужно обязательно обратиться к врачу-гематологу и пройти обследование.

Гемофилия: болезнь «царская», лечение нищенское

Гемофилию называют «царской» болезнью благодаря многим звучным именам из королевских династий Европы, представители которых страдали этим наследственным заболеванием — несвертываемостью крови. В России оно стало широко известно из-за болезни цесаревича Алексея. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и даже к преждевременной смерти. Хотя соответствующее лечение является достаточно дорогостоящим, его отсутствие оказывается еще дороже.

ГЕМОФИЛИЮ называют «царской» болезнью благодаря многим звучным именам из королевских династий Европы, представители которых страдали этим наследственным заболеванием — несвертываемостью крови. В России оно стало широко известно из-за болезни цесаревича Алексея.

Гемофилия — это генетическое заболевание, передающееся по наследству геном, находящимся в Х-хромосоме. Распространенность его не столь велика — 1 случай на каждые 10 000 мужского населения. Да, гемофилия поражает в основном мужчин, и связано это именно с генетической природой заболевания. Носительницей дефектного гена является женщина, но чаще всего сама она не болеет, а вот ее сыновья в 50% случаев будут больны, а дочери в 50% случаев станут носительницами. Около 1/3 больных не имеют наследственного фактора. Генетики называют такие случаи спорадическими (внезапными) мутациями генов, и предполагается, что это вызвано изменением экологии на нашей планете.

Существует несколько типов гемофилии, самые распространенные — это классическая гемофилия А и гемофилия В. Приблизительно 350 тысяч человек в мире страдают гемофилией А, заболеваемость типом В в 5 раз ниже. Они различаются видом недостающего фактора свертывания крови, в первом случае это дефицит VIII, во втором — IX фактора. Факторы — это протеины (белки), созданные по схеме, хранящейся в генах. При деформации гена структура белка тоже меняется. В случае значительного повреждения фактор свертывания крови может полностью отсутствовать — это и приводит к длительным кровотечениям.

Тяжесть заболевания зависит от количества свертывающего вещества в крови больного. Измеряется он в процентах от средней обычной свертывающей активности, которая определяется как 100%. От 50% до 200% — это нормальный уровень, кровь здорового человека при таком показателе образует сгусток за 4-8 минут. Легкая и средняя форма гемофилии проявляют себя длительными кровотечениями, которые впервые проявляются при хирургических операциях или удалении зубов и могут длиться часами. Тяжелая форма диагностируется при свертывающей активности менее 1%. При таком низком показателе кровотечения возникают без видимых причин, при этом кровь изливается в закрытые пространства (череп, суставы, мышечные массы, внутренние органы). Образуются огромные внутренние гематомы,»мешки», содержащие до 0,5 литра крови. Они давят на нервные стволы и мышцы, вызывая нарушение чувствительности и параличи.

При кровоизлиянии в суставы больные испытывают острую боль, а происходят такие случаи впервые в возрасте 2-3 лет. Повторные кровотечения в тот же сустав приводят к разрушению нормальных тканей и развитию гемартроза, а впоследствии к инвалидности. Чаще всего поражаются коленные (44%), локтевые (25%) и голеностопные (15 %) суставы.

Лечение состоит во введении недостающего фактора свертывания крови внутривенно (обычно это препарат, называемый криопреципитат). Когда достаточное количество концентрата достигает поврежденного места, кровотечение прекращается.

При любой форме заболевания лечение необходимо начинать как можно раньше. Без лечения гемофилия приводит к стойкой инвалидности и даже к преждевременной смерти. Хотя соответствующее лечение является достаточно дорогостоящим, его отсутствие оказывается еще дороже. За рубежом в целях профилактики детям переливают соответствующий препарат до трех раз в неделю, даже без видимой необходимости. Это поддерживает высокий уровень фактора в крови и предотвращает возможные кровотечения. Т. е. дети вообще не знают, что такое кровотечение. Так должно быть и в России. Необходимы отечественные препараты крови высокой очистки. Пока они закупаются за рубежом, и стоимость их очень высока. Впервые закупку факторов Министерство здравоохранения РФ сделало в 1995 г. В 1999 г. для федеральных центров гемофилии в Москве, Кирове, Санкт-Петербурге и Барнауле закуплено 5 млн. единиц фактора VIII и 500 тыс. единиц фактора IX — это очень мало. В 2000 г. препарат вообще не закупался.

В Москве дети, больные гемофилией А, в возрасте до 7 лет обеспечиваются концентратом фактора VIII, но, к сожалению, не всегда равномерно. Дети, больные гемофилией В, получают концентрат фактора IX до 12 лет. Взрослые обеспечиваются только в экстренных случаях и при операциях. Что завтра? Если государство фактически отказывает им в помощи, то на кого они могут надеяться? На Бога? Но он не производит концентратов факторов свертывания крови. Уважаемые депутаты Госдумы, может быть, вместо того чтобы плодить своих депутатских помощников, вы поможете беззащитным и обреченным детям?

Классификация гемофилии по типам:

— снижение активности ф. VIII – гемофилия А

— снижение активности ф. IX – гемофилия В

— сочетанное снижение активности ф. VIII и ф. IX – сочетанная гемофилия

Классификация по тяжести (основана на определение активности ф. VIII и ф. IX в плазме пациента):

— тяжелая форма – менее 1%

— среднетяжелая форма – 1%-5%

— легкая – более 5% и менее 50%.

Классификация в зависимости от наличия и активности ингибитора:

— неосложненная гемофилия (нет лабораторных признаков ингибитора или ингибитор менее 0,6 БЕ)

— ингибиторная гемофилия:

— низко реагирующий – активность ингибитора никогда не превышала 5 БЕ;

— высоко геагирующий – активность ингибитора хотя бы раз была выше 5 БЕ.

Клинической классификации гемофилии нет.

Патогенез.В генезе Г лежит наследственный дефект синтеза факторов свертывания крови (VIII, IX), в результате чего нарушается I фаза коагуляционного гемостаза, в основном внутренний путь, с образованием кровяной протромбиназы. Тип кровоточивости – гематомный.

Анамнез, клиника.Для Г характерен отягощенный семейный анамнез в плане кровоточивости по материнской линии и личный анамнез с информацией геморрагических проявлений у пациента.

Основные специфические проявления Г с ведущим геморрагическим синдромом (наиболее информативны при тяжелой и среднетяжелой формах гемофилии):

— геморрагическая экзантема – тип кровоточивости гематомный;

— кровоизлияния в крупные суставы – гемартрозы (75-85%) с последующими деформациями, нарушением подвижности, формированием анкилозов, гипотрофией мышц на стороне пораженного сустава;

— гематомы мягких тканей различных локализаций (20-45%), в т.ч. забрюшинные гематомы (15-20%);

— кровотечения при проведении инвазивных вмешательств (90-100%);

— кровотечения при смене и после экстракции зубов (80-90%);

— гематурии (14-20%).

Реже при Г отмечаются:

— кровотечения из слизистых оболочек (носовые и десневые) (менее 10%);

— желудочно-кишечные кровотечения (8%);

— кровоизлияния в органы брюшной полости (менее 5%);

— внутричерепные кровоизлияния (менее 5%).

Кровотечения при Г часто «отсроченные» — через 1-4 часа после травмы или механического повреждения, что обусловлено первичной реакцией сосудисто-тромбоцитарного гемостаза в первые 2 часа кровотечения с последующим включением неполноценного коагуляционного звена гемостаза.

Возрастная эволюция клиники Г зависит от степени ее тяжести: в периоде новорожденности наблюдаются кефалогематома, кровоизлияния в области ягодиц при ягодичном предлежании, поздние кровотечения из пупочного канатика. В периоде новорожденности манифестация Г сравнительно редка, вследствие передачи ребенку от матери факторов свертывания при рождении и присутствии тканевого тромбопластина в материнском молоке. На первом году жизни и в дальнейшем кровотечения возникают при прорезывании зубов, травмах уздечки языка, и слизистой полости рта, обрезании крайней плоти и других инвазивных вмешательствах, регистрируются гематомы мягких тканей.

Гемартрозы (самое частое и наиболее специфичное проявление Г) в ассоциации с межмышечными гематомами становятся ведущими симптомами в возрасте от 1 до 8 лет. Гемартрозы носят спонтанный характер (при тяжелой форме) или являются следствием травмы. Острый гемартроз сопровождается признаками воспаления с болевым синдромом, обусловленным повышением внутрисуставного давления, увеличением в объеме, локальной гипертермией и гиперемией кожи, иногда флюктуацией сустава. Рецидивирующие гемартрозы приводят к формированию деформирующей артропатии с последующим развитием геморрагически-деструктивных остеоартрозов (анкилозов).

При Г отмечаются кровотечения различной локализации: гематурия чаще встречается у детей старше 5 лет. Причины гематурии чаще связаны с травмой поясничной области, сопровождаются макрогематурией, болями в поясничной области (вплоть до почечной колики).

Желудочно-кишечные кровотечения характерны для детей старшего возраста, чаще связаны с эрозивно-язвенной патологией ЖКТ.

Исследования.Общий анализ крови и мочи; коагулограмма/гемостазиограмма; содержание в крови уровней активности антигена факторов VIII и IX, фактора Виллебранда; рентгенологическое исследование суставов; пренатальная диагностика; группа крови, резус-фактор; биохимическое исследование крови (АЛТ, АСТ, ГГТ, ЩФ, сывороточное железо, ОЖСС, сывороточный ферритин).

Необходимо помнить, что у детей первых 6 месяцев активность ф. IX в норме может быть ниже, чем у взрослых, поэтому анализ необходимо повторить после 6-12 месяцев жизни.

Диагноз. Критериями диагноза Г являются:

— отягощенная наследственность (за исключением мутационных форм);

— андротропизм – клиническое проявление патологии у лиц мужского пола;

— гематомный тип кровоточивости отсроченного характера.

Лабораторные исследования:

Коагулограмма/гемостазиограмма выявляет гипокоагуляционный сдвиг (удлинение времени свертывания крови по Сухаревой или Ли-Уайту, при сохранной нормальной длительности кровотечения по Дьюку или Айви; гипокоагуляция по тесту АЧТВ (активированное частичное тромбопластиновое время) и аутокоагуляционному тесту, снижение активности одного из плазменных факторов VIII или IX или XI для уточнения варианта гемофилии, наличие или отсутствие уровня ингибиторов дефицитного фактора).

Рентгенологическое исследование суставов — признаки геморрагически-деструктивных остеоартрозов.

Клинико-рентгенологическая классификация геморрагически-деструктивных остеоартрозов:

I стадия (ранняя) — утолщение и уплотнение суставной капсулы, умеренный остеопороз.

II стадия — умеренное сужение суставной щели без нарушения конгруэнтности суставных поверхностей, признаки остеопороза.

III стадия — суставная щель сужена, местами нарушена конгруэнтность суставных поверхностей, появление краевых узур (изъязвлений), деструкция хрящевой ткани с образованием кист, нарастанием остеопороза.

IV стадия — суставы резко деформированы, суставные поверхности уплощены, эпифизы расширены за счет гиперостозов, диафизы уменьшены, суставная щель резко сужена.

V стадия — полная потеря функции сустава, суставная щель плохо контурируется на рентгенограмме, часто заращена соединительной тканью.

Инновационные методы диагностики:

— молекулярно-генетическое обследования с картированием Х-хромосомы и установления дефекта локуса гена, кодирующего синтез соответствующих факторов свертывания.

— пренатальная диагностика: определение антигена факторов VIII и IX и их свертывающей активности с уточнением кариотипа плода и ДНК из плацентарной ткани путем пункции хориона и раннего амниоцентеза (10-14 неделя гестации); сонография с 15-16 недель гестации; по показаниям пункция пуповины после 17 недель гестации.

Критерии диагноза:активность ф. VIII или ф. IX менее 50%; нормальная активность других факторов свертывания; отсутствие данных о приобретенном геморрагическом состоянии вследствие появления ингибитора к ф. VIII или ф. IX. Дополнительный критерий (может быть у 1/3-2/3 больных) – наличие в семейном анамнезе геморрагического состояния, наследование которого сцеплено с полом.

Дифференциальный диагнозГ проводят с: тромбоцитопенической пурпурой, наследственными и приобретенными тромбоцитопатиями (см. табл. 1.67).

Лечение. Задачи лечения:своевременная адекватная заместительная терапия, направленная на создание гемостатического потенциала, позволяющая восполнить уровень дефицитного фактора в плазме; предотвращение развития осложнений.

Схема лечения:обязательное лечение: использование концентратов факторов свертывания.

Вспомогательное лечение: местная гемостатическая терапия, иммобилизация, физиотерапия, массаж, ЛФК, внутрисуставное введение гидрокортизона по показаниям, хирургическая коррекция.

Показания для госпитализации: опасные или угрожающие жизни кровотечения/кровоизлияния различной локализации, прежде всего в головной и спинной мозг, обширные хирургические вмешательства.

Всемирная организация здравоохранения и Всемирная Федерация гемофилии предлагают следующие виды лечения пациентов с Г: 1. домашнее (в амбулаторных условиях): а) профилактический метод; б) по факту возникновения кровотечения (по требованию); 2. стационарное лечение.

Профилактический метод – наиболее прогрессивный, улучшающий качество жизни. Больные Г получают фактор свертывания крови по бесплатным рецептам. Его целью является поддержание активности дефицитного фактора на уровне 5% и выше от нормы. Лечение начинают в возрасте от 1 до 2 лет, или сразу после возникновения первого гемартроза. Используют концентраты факторов свертывания из расчета 25-40 МЕ/кг 3 раза в неделю при ГА и 2 раза в неделю при ГВ (с учетом периодов полувыведения). Длительность профилактического лечения Г в большинстве случаев пожизненная.

Лечение по факту возникновения кровотечения – препарат вводится сразу после травмы, или при малейших признаках начинающегося кровоизлияния.

Методика расчета дозы факторов VIII/IX определяется по формулам:

Ребенку до года = масса тела (кг) × желаемый уровень (%);

Ребенку после года = масса тела (кг) × желаемый уровень (%)× 0,5.

Расчет необходимой дозы фактора свертывания VIII или IX основан на эмпирических данных о том, что 1 МЕ фактора VIII, введенного на 1 кг массы тела пациента, повышает содержание фактора VIII в плазме больного на 2%, а 1 МЕ фактора IX повышает содержание фактора IX на 1%. Препараты вводятся внутривенно струйно.

Рекомендуемые дозы VIII/IX факторов в конкретных случаях разные и зависят от клинической ситуации:

а) острый гемартроз, гематома, носовое кровотечение – 10-20 МЕ/кг каждые 12 часов (при ГА) и каждые 18 часов (при ГВ) в течение 2-х суток, затем каждые 24 часа до прекращения кровотечения и исчезновения болей;

б) экстракция зубов – производится после однократного введения фактора из расчета 10-20 МЕ/кг за 30 минут до манипуляции, затем каждые 12 часов (при ГА) и каждые 18 часов (при ГВ) до полного заживления раны;

в) кровотечения из слизистых оболочек полости рта – 20-40 МЕ/кг каждые 8-12 часов с последующим удалением сгустка крови;

г) почечное кровотечение – в дозе 40 МЕ/кг каждые 12-18 часов до прекращения кровотечения;

д) забрюшинная гематома, желудочно-кишечное кровотечение – в дозе 40 МЕ/кг в течение 3-х дней каждые 8 часов (при ГА) и каждые 18 часов (при ГВ), затем поддерживающая терапия в течение 14 дней каждые 24 часа. По показаниям госпитализация в стационар;

е) кровоизлияние в спинной или головной мозг и другие, угрожающие жизни кровотечения и кровоизлияния – срочная госпитализация в стационар.

Стационарное лечение Г (неотложная помощь при кровотечениях): опасные для жизни кровотечения и обширные оперативные вмешательства требуют введения фактора из расчета 50-100 МЕ/кг каждые 8 часов (при ГА) и каждые 18 часов (при ГВ) в течение 3 дней, затем поддерживающая терапия в течение 14 дней с интервалом в 24 часа.

В настоящее время на Российском фармацевтическом рынке присутствует достаточное количество концентратов факторов VIII и IX известных фирм-производителей:

1. Зарегистрированные на территории РФ плазматические концентраты фактора свертывания крови VIII: октанат, гемоктин СДТ, коэйт ДВИ, иммунат, эмоклот ДИ, гемофил М и т.д.;

2. Зарегистрированные на территории РФ рекомбинантные концентраты фактора свертывания крови VIII: рекомбинат, когенейт ФС и т.д.;

3. Зарегистрированные на территории РФ плазматические концентраты фактора свертывания крови IX: октанайн Ф, иммунин, аймафикс ДИ и т.д.

Показания к пункции сустава: первичный, массивный гемартроз, рецидивирующий гемартроз. После аспирации крови из сустава в его полость вводят гидрокортизон гемисукцинат в дозе 50-100 мг через день, для пролонгированного лечения – дипроспан (эффективность данного метода лечения окончательно не установлена).

При отсутствии факторов свертывания при ГА и ГВ используют свежезамороженную плазму (СЗП) — содержит все факторы свертывания. В 1 дозе СЗП в среднем содержится 50-100 МЕ фактора VIII и IX. Вводится СЗП из расчета 1 доза на 10 кг веса больного.

Гемостатическая местная терапия: гемостатическая губка, фибриновая пленка, биологический антисептический тампон и др.; тампоны смоченные 5% раствором аминокапроновой кислоты, тромбина, адроксона, 1-5% раствором феррокрила, женским молоком, 1-0,5% раствором перекиси водорода с 1-2 кап. адреналина и т.д.; передняя тампонада носа должна быть рыхлой, задняя противопоказана из-за риска травматизации и некроза тканей. При упорных носовых кровотечениях для регенерации слизистой полости носа показаны: масла чайного дерева, туи, абрикосовое, миндальное.

Параллельно с заместительной терапией проводятся физиотерапевтические процедуры. В острый период при кровоизлияниях в суставы и мышцы предпочтительнее УВЧ-терапия в щадящем режиме, затем электрофорез и фонофорез гидрокортизона сукцината, 1% Е-АКК, димексида. При остаточных явлениях – магнитотерапия и грязелечение. Через 1 неделю после комплексного лечения показана ЛФК.

Современные инновационные технологии лечения Г — генная терапия, предусматривает: 1. применение рекомбинантных факторов свертывания, полученных генно-инженерным путем (исключен риск передачи инфекционных агентов); 2. пересадка больному гена, отвечающего за синтез фактора VIII/IX.

Осложнения:ингибиторная форма Г; вторичный ревматоидный синдром; вирусные гепатиты; постгеморрагическая железодефицитная анемия; кровоизлияния в ЦНС и внутренние органы; кровотечения (почечное, желудочно-кишечное и др.).

Лечение осложнений.

1). Современная терапия ингибиторной формы Г включает назначение антиингибиторных свертывающих комплексов — Фэйба в дозе 50-100 ед/кг (максимальная разовая доза 100 ед/кг) каждые 8-12 часов или внутривенная инфузия рекомбинантного активного фактора VII (Новосевен) по 90-120 мкг/кг каждые 2-6 часов до купирования кровотечения.

2). При анкилозах и контрактурах показано хирургическое лечение (протезирование суставов, оперативная коррекция – операция синовэктомия и др.).

Профилактикапроявлений Г представляет трудную задачу. В основе профилактики для улучшения качества жизни и предупреждения кровотечений лежит профилактический метод лечения Г (введение факторов свертывания). Неспецифические мероприятия профилактики предусматривают обучение родителей и ребенка правилам поведения и охранительному режиму с ориентацией ребенка на интеллектуальные виды работы и отдыха; индивидуальный подход мед. персонала к обоснованию назначений внутримышечных инъекций.

ТечениеГзависит от степени тяжести, т.е. процентного содержания нормальной активности фактора в крови (VIII, IX, XI), адекватности заместительной терапии, в том числе и с использованием современных препаратов. Заболевание носит хронический рецидивирующий характер. Тип тяжести и вариант Г генетически детерминирован.

Прогноз при соблюдении режима и адекватной, своевременной терапии осложнений – благоприятный. При ингибиторной форме – сомнительный.

Вопросы к экзамену. Гемофилия. Классификация. Этиология. Патогенез. Критерии тяжести гемофилии. Клинические проявления в разные возрастные периоды. Диагностика. Течение. Дифференциальный диагноз. Лечение (препараты факторов свертывания, подходы к лечению гемартрозов). Неотложная помощь при кровотечениях. Осложнения. Профилактика осложнений. Прогноз.

На учете в СПб ГБУЗ «Городской центр по лечению больных гемофилией» (ГЦЛГ), действующем при поликлинике № 37, состоят более 400 жителей Петербурга, страдающих несвертываемостью крови. Единственным путем предотвратить последствия этого генетического заболевания является заместительная терапия — постоянные профилактические инъекции препаратов, восполняющих дефицит факторов свертывания крови. И лекарств, и специалистов в этой области в Петербурге достаточно, говорит заведующая ГЦЛГ Татьяна Андреева. Врачей беспокоит низкая комплаентность пациентов, не желающих проходить обследование или забирать препараты, способные предотвратить случающиеся при гемофилии кровоизлияния и кровотечения.

— Какова статистика по заболеваемости гемофилией в Петербурге?

— На 1 января 2019 года в Городском центре по лечению гемофилии на учете стояло 342 пациента с гемофилией А и 87 — с гемофилией В. Клинически они протекают одинаково, но требуют терапии разными препаратами.

Гемофилия — это генетическое заболевание, связанное с дефицитом одного из факторов свертывания крови (при гемофилии А — фактора VIII, при гемофилии B — фактора IX). Болеют им исключительно мужчины, а передается нарушение через женщин, которые в основном клинически здоровы. У женщин за выработку факторов свертывания крови отвечают две X-хромосомы, и если в одной из них имеется поломка, то вторая берет на себя всю ответственность за выработку фактора. Мужчины имеют одну X-хромосому, и в случае нарушения ее функции дефицит фактора восполнить неоткуда. Женская гемофилия встречается крайне редко: в мире таких случаев не более 20. При классической женской гемофилии должны быть поражены обе хромосомы. Но бывают нетипичные пациенты. Например, у нас на учете стоит девочка, папа которой страдает тяжелой формой гемофилии, мама здорова. У девочки поражена только одна хромосома, но фактор VIII очень низкий, поэтому заболевание у нее проявляется как у мужчин, страдающих гемофилией, и она состоит на учете с тем же диагнозом.

Новые пациенты регистрируются каждый год, но цифры из года в год разные. Кроме того, в Петербург переезжают пациенты из других городов, становятся на учет в Центре и обеспечиваются препаратами по программе ВЗН «12 нозологий».

— Каков возрастной состав больных?

— Детей — около 100 человек, остальные — взрослые. Младенцам, у которых имеется семейная история заболевания, диагноз может быть установлен при рождении — в роддоме. Людям без родословной гемофилии диагноз устанавливают после возникновения первого массивного кровотечения, при тяжелой форме — обычно на первом году жизни. Но если это легкая форма, она может проявиться и в 18, и в 20 лет, например, после удаления зуба. Одному из наших пациентов диагноз «гемофилия» был установлен в 67 лет.

Продолжительность жизни людей с гемофилией такая же, как в среднем в популяции. Мы проводим анализ летальности пациентов с момента организации ГЦЛГ в 1979 году по настоящее время — и сейчас наши пациенты не умирают от осложнений гемофилии, таких как желудочно-кишечное кровотечение или кровоизлияние в сустав, а гибнут от тех же патологий, что не страдающие ею люди: онкологических заболеваний, цирроза печени и других.

— Это связано с развитием терапии? Какова история гемофилии в нашей стране?

— Самый известный больной гемофилией в России — цесаревич Алексей. Конечно, в годы его жизни никакой заместительной терапии не было. Позже стали проводить переливание крови. Потом открыли резус-фактор и группы крови, в связи с чем терапия стала более безопасной. В 1960-е годы начали применять криопреципитат и свежезамороженную плазму. Но тогда они не были вирусинактивированными, и ряд пациентов заразились гепатитом C. В конце 1990-х — начале 2000-х в стране стали появляться импортные концентраты факторов свертывания крови — вирусинактивированные препараты, которые ограниченными партиями закупались регионом. С 2005 года по программе дополнительного лекарственного обеспечения концентратами стали обеспечивать всех пациентов, кто имел инвалидность. В 2008-м гемофилия была включена в программу семи высокозатратных нозологий (с 2019 года в нее входит 12 заболеваний). По этой программе все пациенты, есть у них инвалидность или нет, обеспечиваются препаратами бесплатно. Лекарства эффективны, безопасны и поступают в адекватном потребностям пациентов Санкт-Петербурга объеме.

— Каков уровень заражения гепатитом C среди людей, страдающих гемофилией?

— У пациентов, рожденных после 2000 года, мы не регистрируем нового заражения гепатитом. Вирус имеет способность элиминироваться самостоятельно — в 15–20% случаев, но среди больных гемофилией этот показатель выше. Совместно с СПб ГБУЗ «Центр СПИД и инфекционных заболеваний» мы обследовали около 100 пациентов, имевших антитела к вирусу гепатита C,— подтвержденный гепатит у 50%. Но их надо обследовать дальше: определить генотип вируса, тяжесть заболевания, наличие фиброза или цирроза печени, чтобы назначить адекватную терапию.

Мы бы хотели обследовать всех пациентов. Врачи Центра на приеме обсуждают с ними эту проблему, на «Школах гемофилии» и в летних лагерях для пациентов мы неоднократно возвращались к этой теме и информировали о возможности комплексного, углубленного обследования в Центре СПИД. Но не у всех пациентов есть желание пройти обследование, так как у них нет жалоб на плохое самочувствие.

— В чем состоит терапия при гемофилии и как это отражается на качестве жизни пациентов?

— Это заместительная терапия: фактора нет, значит, его надо восполнять. Схема зависит от тяжести заболевания. Все институты — и отечественные, и международные — говорят о необходимости профилактического лечения, позволяющего не допустить кровотечений. Адекватная профилактика при гемофилии А — введение концентрата дефицитного фактора три раза в неделю. Два раза в неделю — при гемофилии B. Это самостоятельные внутривенные инъекции. 180 внутривенных инъекций в год. Но значительно больше инъекций — на фоне травм и посттравматических кровотечений.

Такая терапия, конечно, очень обременительна для пациента. Он приходит к нам за рецептом и по нему получает препарат в аптеке. Для того чтобы развести и ввести препарат, требуется время. Кроме того, нужен венозный доступ. У маленьких детей он еще не сформирован, да и у ряда взрослых вены трудно найти. Если делается много инъекций, появляются рубцы и, естественно, венозный доступ также ухудшается. Самостоятельному введению препаратов учат в рамках «Школ гемофилии», но ряд пациентов или их родители не владеют этой манипуляцией. Для введения препаратов они вызывают скорую помощь, в которой вводить препарат маленьким детям тоже умеют не все специалисты. Более того, раньше врачи скорой помощи не имели права использовать препараты, находящиеся на хранении у пациента. Но мы работали с комитетом по здравоохранению Санкт-Петербурга, и уже около трех лет эта проблема решена.

— В каких документах закреплено право врача использовать препараты пациента?

— Это решение подтверждено и разъяснено письмом заместителя министра здравоохранения РФ Татьяны Яковлевой 14-3/10/2–3220 от 18 мая 2018 года.

— В Петербурге хватает лекарств для всех стоящих на учете и вновь выявленных пациентов?

— Да, с 2008 года проблем с препаратами нет. Есть проблема с пациентами, которые не приходят, не забирают лекарства для профилактической терапии — комплаентность пациентов низкая. Они считают, в случае чего доктор поможет. Но у нас нет этих препаратов. А с нового года все лекарственные средства будут чипироваться (обязательная маркировка медикаментов для всех участников оборота лекарственных средств вводится с 1 января 2020 года.— Ред.), и в случае чего даже пациенты друг другу не помогут. Но часть из них совершенно это игнорируют.

— К чему может привести такая безответственность?

— Если возникнет тяжелая ситуация, травма, человеку нечем будет оказывать помощь. В стационарах препаратов тоже нет. В рамках федеральной программы они закупаются на год вперед по составленному нами персонифицированному регистру и выдаются на руки пациентам по рецептам ежемесячно. Люди с тяжелой формой гемофилии должны раз в месяц приходить и получать рецепт, пациенты с легкими формами могут получать препарат реже. В 2019-м было закуплено 40 млн международных единиц (МЕ) препаратов для пациентов с гемофилией А, около 10 млн — для гемофилии B. В список включены и препараты с шунтирующим механизмом действия для остановки и профилактики кровотечений у пациентов с ингибиторами. Обеспечение людей с ингибиторной формой гемофилии препаратами для индукции иммунной толерантности также регламентировано федеральной программой.

На сегодняшний день у нас достаточное количество препаратов для проведения всех видов терапии, и это дает возможность избежать ранней инвалидизации пациентов и улучшить качество их жизни. Обеспеченность концентратами фактора свертываемости крови VIII в Санкт-Петербурге высокая — около 8 МЕ на душу населения (по классификации Всемирной федерации гемофилии, 1 МЕ достаточно только для выживания, начиная с 6 МЕ возможна социализация пациентов в обществе.— Ред.). Однако остается проблема с обеспечением антигемофильными препаратами стационаров: они не могут заранее их закупать, так как нет такого понятия, как плановый поток пациентов с гемофилией.

— Вы видите пути решения этой проблемы?

— Она — в нестыковке бюджетов. Пациенты получают препараты по программе ВЗН «12 нозологий» за счет федеральных средств. Стационары действуют в рамках системы обязательного медицинского страхования. Ставился вопрос о том, чтобы разрешить стационарам использовать препараты пациента, но законодательно это провести сложно.

— Есть альтернатива внутривенным инъекциям?

— Разработано несколько препаратов для подкожного введения, они имеют разный механизм действия. В частности, швейцарский миметик, применяющийся только у пациентов с гемофилией А без ингибитора и с ингибиторной формой, в системе свертывания крови имитирует действие фактора VIII. В России он зарегистрирован и применяется в рамках международного клинического исследования, но в список ЖНВЛП не входит, поэтому может закупаться только из средств регионального бюджета. Московский департамент здравоохранения, например, приобрел его для шести пациентов, а наш Центр подал заявку в комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга для трех совсем маленьких пациентов, которые дали нежелательные реакции на применяемую ранее терапию — для них препарат будет закуплен по тендеру.

— Ассортимента препаратов на российском рынке достаточно?

— Целая палитра. Плазматические препараты в основном зарубежные. Рекомбинантные — и отечественные, и иностранные. Для фактора IX тоже есть российские и импортные лекарства. Торговых наименований много — бывает даже, пациенты несколько раз в год их меняют, но с точки зрения терапии такое нежелательно.

— Врачебное сообщество может это регулировать?

— Нет, препараты закупаются по международным непатентованным наименованиям (действующему веществу.— Ред.) в зависимости от цены. Мы можем только регистрировать в Роспотребнадзоре нежелательные явления и перевести пациента на необходимый ему препарат, закупаемый «по жизненным показаниям» уже по региональной программе.

— Насколько остро в городе стоит вопрос кадрового дефицита в гематологии?

— В Петербурге такой проблемы нет. Врачи есть, и они — настоящие профессионалы. В нашем Центре — педиатр и два врача взрослой сети, два врача в лаборатории, стоматолог, ортопед. Нигде в России в гемофильных центрах нет такого кадрового состава. Детям, страдающим гемофилией, специализированная медицинская помощь оказывается в детской городской больнице № 1, а взрослым пациентам — в федеральном учреждении, Российском НИИ гематологии и трансфузиологии.

— Могут ли пациенты из других регионов получать препараты в Петербурге?

— Да, если встанут на учет, пройдя все необходимые процедуры. Для этого у них должна быть регистрация в городе, хотя бы временная, в течение полугода. Без регистрации мы не сможем ввести их в федеральный регистр, выписывать рецепты и предоставлять препараты.

— Какова в Петербурге ситуация по сравнению с другими регионами?

— Петербург положительно отличается, потому что еще 40 лет назад здесь был создан наш Центр. И ГЦЛГ работает не только с гемофилией, но со всеми нарушениями в системе гемостаза. Обращаются женщины, идущие на роды или на проведение ЭКО, у которых перед этими процедурами были выявлены такие нарушения. Часто из поликлиник, которые проводят скрининг системы гемостаза перед операциями, к нам присылают деток для верификации диагноза и рекомендаций по профилактической трансфузионной терапии. Много пациентов присылает Консультативно-диагностический центр для детей на улице Олеко Дундича. Мы также амбулаторно обследуем призывников.

— Может ли образ жизни или другие факторы поведения человека повлиять на это генетическое заболевание?

— Мнений по этому поводу множество. С точки зрения доказательной медицины — сложно сказать.

— Какие страны дальше всех продвинулись в изучении и лечении гемофилии?

— Великобритания, Германия.

— Как происходит обмен опытом с иностранными специалистами, достаточно ли у российских врачей для этого возможностей и навыков?

— Да. ГЦЛГ вписан в мировое научное сообщество. Всемирная федерация гемофилии с 2010 года одобрила его в качестве обучающего центра для подготовки профессионалов на русском языке. В рамках федерации также проходят твининг-программы и мы консультируем коллег из Киргизии, Казахстана, Азербайджана, Молдовы и Украины. Кроме того, центр ведет клинические исследования на высоком уровне, и нередко наши сотрудники выступают первыми или вторыми авторами публикаций.

Беседовала Елена Исаева

Гемофилия

Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии
Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

Что это такое?

Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

Причины

Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

Классификация

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

Гемофилия A рецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
Гемофилия B рецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
Гемофилия C аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

Легкая кровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
Умеренная клинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
Тяжелая признаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

Гемофилия у мужчин

Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

Гемофилия у женщин

Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

Признаки гемофилии

Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

Гематомы различной локализации

Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

Гематурия

Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

Гемартрозы

Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

  • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
  • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

  • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
  • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
  • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

Геморрагическая экзантема

Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

Повышенная кровоточивость при вмешательствах

Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

Кровоизлияния в головной мозг

Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

Желудочно-кишечные кровотечения

В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

Сочетанные клинические синдромы

Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%.

Диагностика

В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

Определяют измененные показатели коагулограммы:

  • времени свертывания и рекальцификации;
  • тромбинового времени;
  • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
  • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

Диагностика включает изучение:

  • тромбоэластограммы;
  • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

Лечение гемофилии

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

  1. гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
  2. гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
  3. гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическая терапия.

Профилактика

Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

  1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
  2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

Общество больных гемофилией

Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

Гемофилия рецессивный признак, сцепленный с полом. Могут ли нормальные мужчина с женщиной иметь ребёнка гемофилика? Гемофилия рецессивный ген и локализован в Х хромосоме

У человека есть наследственное аллергическое заболевание – геморрагический диатез, вызываемый рецессивным геном а. Аллели этого гена находятся в Х- и Y-хромосоме. Попробуйте определить, какие будут дети и внуки, если родители: а) жена здорова, муж болен (оба гомозиготны); b) муж здоров, жена больна (оба гомозиготны). Только пж ответ ввиде нормального решение, с буквами. в даном случае если муж и жена то там ХХ и ХУ Переваги внутрішньоутробного розвитку зародка порівняно з розвитком у яйці​ Какими могли бы быть растения, которые первыми вышли на сушу? именно какими могли бы быть​ 1.Сколько хроматид в кариотипе клетки кожи человека перед началом мейоза? 2.Пять клеток кожи поделилось митозом. Сколько клеток кожи образовалось? 3 .В чем отличие хроматина от хромосом? 4.На какие 2 этапа можно разделить этапы развития организма? Допоможіть будь ласка скласти два ланцюги розкдаду з чотирьох ланок 1. С каким из перечисленных организмов у дуба могут сложиться симбиотические отношения? 1) кабан 2) белый гриб 3) дубовый долгоносик 4) бабочка дубовый шелкопряд 2. Какова роль разрушителей в экологических сообществах? 1) обеспечивают производителей минеральным питанием 2) синтезируют глюкозу из неорганических веществ 3) поедают растительные организмы 4) служат дополнительным источником энергии для агроценозов 3. Природный комплекс, образованный живыми организмами и средой их обитания, — это 1) пищевая цепь 2) экосистема 3) круговорот веществ 4) продуцент 4. Взаимоотношения между организмами, при которых группы особей (бактерии, грибы, растения, животные) связаны друг с другом отношениями пища — потребитель, — это 1) круговорот веществ 2) продуцент 3) экосистема 4) пищевая цепь 5. Между какими организмами устанавливаются конкурентные отношения? 1) заяц и кора березы 2) лист березы и майский жук 3) ель и береза 4) подберезовик и корни березы Що таке колообіг речовин?​ Выбрать верноые утверждение. а) по нервным клеткам информация передается медленноб) ответ на воздействие окружающей среды через нервную систему поступ ает быстро 1. Верно только а)2. верно только б)3. верны оба суждения 4. оба суждения не верны ​

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *