Генетик

Врач-генетик – это медицинский специалист, в компетенции которого находятся выявление, терапия и профилактика генетических, то есть наследственных патологий. Также генетик занимается диагностикой болезней, к которым у человека есть наследственная предрасположенность.

Проще говоря, в сферу профессиональных интересов генетика входят все патологии, нарушения, заболевания, передающиеся по наследству из поколения в поколение или через поколение от родителей детям, от бабушек и дедушек внукам и т.д.

Обычно больной не может установить у себя наличие генетических заболеваний самостоятельно. А их симптомы могут быть неочевидны. Поэтому к генетику нужно обращаться людям, которые знают или предполагают, что в их семье уже были случаи наследственных патологий. А в большинстве случаев к генетику пациента направляет другой узкоспециализированный специалист, который подозревает, что конкретное заболевание пациента связано с наследственностью. Также к генетику желательно обратиться при планировании беременности, особенно если один из будущих родителей достиг возраста 35 лет.

Какие болезни лечит генетик

Врач генетик занимается хромосомными, генными патологиями, а также многофакторными заболеваниями. Можно перечислить те аномалии и нарушения, которые в практике специалиста случаются наиболее часто:

Хромосомные

Патологии и заболевания, которые возникают вследствие мутации хромосом у взрослого человека или зародыша, плода во время беременности:

  • Синдром Дауна, синдром Патау – заболевания возникают в результате того, что в момент оплодотворения яйцеклетки в геноме будущего ребенка появляется лишняя хромосома.
  • Синдром Клайнфельтера – чисто мужское заболевание, делающее мужчину бесплодным.
  • Синдром Шерешевского-Тернера – хромосомное нарушение, проявляющееся физическими аномалиями.

Генные

Отклонения, которые проявляются в расстройствах метаболизма. Вследствие этого у пациента возникают дисфункции определенных органов, нарушения физического развития:

  • Гемофилия – недостаточная выработка белков, отвечающих за свертываемость крови. Данная патология характерна только для мужчин, женщины же являются носителями деструктивного гена.
  • Талассемия – недостаточный синтез гемоглобина.
  • Ихтиоз – нарушения белкового и липидного обмена, в результате которых процесс ороговения кожного покрова нарушается. На теле больного возникают толстые чешуйки.
  • Муковисцидоз – это аномалия, вследствие которой нарушается функциональность органов, вырабатывающих слизь (слюнные и половые железы, легкие).
  • Синдром Марфана – нарушение синтеза вещества, которое отвечает за нормальные качественные характеристики соединительной ткани. Данная аномалия вызывает проблемы с опорно-двигательным аппаратом, сердечно-сосудистой системой, нервной системой.

Многофакторные

Заболевания, в формировании которых генные нарушения играют лишь частичную роль наряду с другими патологическими факторами. Предрасположенность к болезни у человека появляется еще во время внутриутробного развития. А вот возникнет ли заболевание или никогда не проявится, зависит от множества внешних обстоятельств:

  • Плоскостопие.
  • Сахарный диабет.
  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Заячья губа.
  • Язва желудка и некоторые другие заболевания ЖКТ.
  • Бронхиальная астма и другие иммунные, аутоиммунные патологии.
  • Шизофрения и другие психические болезни и расстройства.

Полный список всех болезней, которые находятся в компетенции врача, очень обширен, и насчитывает около 1500-3000 разновидностей генных патологий.

Когда обращаться за консультацией генетика

Основное показание для обращения к врачу-генетику, это планирование беременности. Особенно консультация специалиста нужна таким парам:

  1. Пара, которая не может зачать ребенка на протяжение более чем полугода после начала попыток.
  2. Если у женщины в анамнезе есть как минимум две невыношенные беременности. В том числе в случае выкидышей или мертворожденности плода. А также если у близких родственников женщины были случаи частых самопроизвольных абортов, рождения мертвого плода.
  3. Если в семейный анамнез одного или обоих родителей отягощен известными случаями наследственных, генетических, тяжелых хронических заболеваний. В том числе, если в семье уже есть ребенок с какими-либо генетическими заболеваниями.
  4. В случае если возраст будущей матери более 35 лет. Если отец старше 40 также не лишним будет проконсультироваться с врачом-генетиком.
  5. В случае заключения брака между близкими родственниками (полнородные и неполнородные кровные родственники в одном поколении, в соседних поколениях или через поколение).
  6. При планировании искусственного зачатия – ИКСИ или ЭКО.
  7. Если во время беременности были зафиксированы любые патологии развития плода или ход беременности дает повод подозревать хромосомные нарушения.
  8. Если на развитие плода теоретически могли повлиять соматические или психические заболевания матери, прием медикаментов, курение, употребление алкоголя или наркотических, психотропных препаратов.
  9. Если во время любых исследований до или во время беременности были выявлены отклонения в биохимических маркерах.

Так как планирование зачатия ребенка в детском и подростковом возрасте происходит крайне редко, проконсультироваться с генетиком нужно при наступившей беременности у юной девушки (15-19 лет) или девочки (до 15 лет).

Ребенку консультация генетика нужна в случае возникновения у него следующих симптомов:

  1. Нарушение психоречевого и/или физического развития.
  2. Задержка психического развития.
  3. Врожденные пороки или аутистические аномалии.
  4. Возникшие на протяжении жизни физические патологии, аномалии.

Консультация врача-генетика позволит получить ответ на следующие вопросы:

  • Есть ли у обследуемого пациента генетические отклонения, нарушения, патологии, аномалии, заболевания.
  • Является ли обследуемый носителем наследственной болезни.
  • Можно ли, а если можно, то как предупредить рождение больного потомства.
  • Можно ли в данной ситуации планировать беременность или сохранять уже наступившую.
  • Какую помощь можно оказать больному, в том числе ребенку с генетическим заболеванием и где ее можно получить.
  • Как избежать рецидива заболевания в будущем.

Важно! В компетенции генетика установление материнства или отцовства, биологического родства или отсутствие такового. Специалист также может помочь в составлении семейного древа.

Как проходит прием у генетика

Подготовка к приему у специалиста состоит из нескольких пунктов:

  1. Нужно собрать как можно больше сведений о наличии в своей семье и семье мужа/супруги хронических или наследственных заболеваний.
  2. Если на руках есть медицинская документация – история болезни, истории болезни близких родственников, медицинские заключения, результаты исследований – все это подготовить и взять с собой.
  3. Накануне не принимать никаких медицинских препаратов. Или поставить врача в известность о том, что вы принимаете те или иные медикаменты, ведь это может отразиться на результатах исследований.

Важно! Нужно понимать, что генетик может диагностировать то или иное наследственное заболевание или патологию, но знать симптомы всех существующих болезней он не может. Поэтому генетик часто направляет пациента к другим специалистам – невропатологу, эндокринологу, ортопеду и другим для того, чтобы они распознали признаки и подтвердили наличие многофакторных заболеваний. Пациент должен быть готов к обследованию не только у генетика, но и одного или нескольких других врачей.

Консультация генетика включает 2 последовательных этапа:

  1. Дифференциальная диагностика и постановка или подтверждение диагноза.
  2. Специалист объясняет пациенту природу выявленной патологии, прогнозирует насколько возможно избавиться от заболевания или, по крайней мере, снизить интенсивность симптоматики. А также дает прогноз состояния здоровья у потомства пациента.

В случае если к врачу обратилась пара, планирующая беременность или уже ожидающая ребенка, врач:

  • Информирует родителей о наличии или отсутствии у плода генетических заболеваний или вероятности их возникновения в случае зачатия.
  • Рассказывает о тяжести и последствиях таких патологий, рисках для здоровья ребенка и/или родителей, вероятной продолжительности жизни больного малыша.

Также врач дает рекомендации относительно сохранения или прерывания беременности. Но решение о том, сохранять ли беременность принимают сами родители. Заключение врача может стать основанием для проведения аборта на поздних сроках.

На первом этапе консультации врач организует следующие мероприятия:

  1. Сбор анамнеза, в том числе проведение устной беседы на предмет установления генетических патологий или факторов, которые могли способствовать их появлению.
  2. Внешний осмотр пациента (при необходимости).
  3. Направление больного на дообследование к другим узкоспециализированным врачам.
  4. Назначение исследований. Анализ их результатов и постановка точного диагноза.

В этом видео врач-генетик рассказывает об важности генетики в современном мире:

Методы диагностики, которые применяются врачом-генетиком

Во время беременности или в период ее планирования врач может назначить проведение таких видов исследований:

  • Сбор информации о патологиях не менее 3 поколений близких родственников пары при помощи генеалогического метода.
  • Ультразвуковое исследование плода на предмет выявления патологий развития.
  • HLA-тест или определение генетической совместимости супругов.
  • Изучение возможных генетических аномалий эмбрионов, которые получены методом ЭКО. Исследование проводится перед имплантацией эмбрионов в матку женщины.
  • Комбинированный неинвазивный скрининг маркеров будущей матери и плода после зачатия.
  • В некоторых редких случаях проводится инвазивный скрининг плаценты, околоплодной жидкости, плода (амниоцентез, плацентоцентез, кордоцентез, фетоскопия).
  • Биохимический скрининг, который позволяет выявить хромосомные отклонения у плода.

Скрининг новорожденных и детей старшего возраста проводится по показаниям специалиста. В случае обнаружения болезни процедуру проводят повторно, после чего назначают лечение или реабилитацию.

Инвазивные исследования травматичны как для матери, так и для ребенка, но иногда без них просто нельзя обойтись. Показания для их проведения следующие:

  • Абсолютные – отягощенная наследственность, наличие наследственных патологий у отца или матери плода. А также наличие в семье ребенка с генетическими отклонениями, плохие результаты стандартных обследований во время беременности, возраст беременной старше 35 лет.
  • Относительные – сложное течение беременности, тяжелые соматические, в частности, эндокринные заболевания у женщины (диабет), инфекции на ранних сроках беременности. А также прохождение беременной рентгена, прием тератогенных (стрептомицин, тетрациклин, литий, диазепам, имипрамин, нортриптилин, аспирин и другие) или мутагенных медикаментов.

Для проведения инвазивных исследований у беременной существуют и противопоказания:

  • Кожные инфекции в области живота и матки.
  • Острая форма любого заболевания или обострение хронической формы.
  • Высокая температура у женщины или просто неудовлетворительное состояние здоровья, недомогание.
  • Угроза прерывания беременности, патологии матки или плаценты.

Методы лечения и профилактики, которые может назначить врач-генетик

Методы и способы терапии генетических, наследственных заболеваний зависят от вида патологии, клинической картины, возраста пациента и симптоматики. Однако все их можно условно обобщить, классифицировать, так сказать, по принципу действия:

Паллиативное и патогенетическое лечение

Воздействие на симптомы и механизмы развития болезни. Такие методы терапии предполагают облегчение состояния и улучшение здоровья пациента, но генетическая патология остается, и будет передаваться потомству:

  • Диетотерапия – обеспечивает поступление в организм веществ, которые самим организмом вырабатываются в недостаточном количестве. Помогает снимать тяжелые симптомы некоторых заболеваний.
  • Медикаментозная терапия или введение в организм недостающего фактора – ферментов, белков и т.д., переливание крови. А также назначение обезболивающих, противосудорожных, антигистаминных и других препаратов.
  • Хирургическое лечение – удаление или пересадка органов, коррекция повреждений, пластические операции.

Евгенические мероприятия

Заключаются в компенсации естественных недостатков пациента через фенотип (совокупность индивидуальных биологических свойств и признаков конкретного организма). Включают симптоматическую, патогенетическую терапию, лечение адаптивной средой. На сегодняшний день данный метод также не позволяет полностью устранить наследственные дефекты или уменьшить количество мутировавших ДНК.

Этиотропное лечение

Воздействие на причину патологии, кардинальное и полное исправление аномалий и остановка передачи заболевания потомству. В настоящее время методики такой терапии еще не разработаны. Ведутся работы в области генной инженерии.

К методам профилактики возникновения и передачи генетических заболеваний относят медико-генетическое консультирование, пренатальную диагностику и диспансеризацию.

Где найти хорошего врача-генетика

Врач-генетик это востребованный специалист, но найти его в штате обычной поликлиники практически невозможно. Также редко можно встретить кабинет генетика в помещении женской консультации или в районной поликлинике. Однако к выбору этого специалиста нужно подойти максимально ответственно. Ведь именно от его компетенции и опыта зависти здоровье человека, его семьи и будущих детей супружеской пары.

Наиболее квалифицированные специалисты генетики работают в частных поликлинических медицинских и пренатальных центрах. Но в таких заведениях прием у врача-генетика и других докторов будет платным, как и проведение исследовательских работ. Альтернативный вариант – обратиться в специализированное государственное мед. учреждение, к примеру, в Медико-генетический научный центр.

Врач-генетик – это специалист по широкому спектру генетических и наследственных заболеваний. Он помогает выявить нарушения на генетическом уровне у взрослых пациентов, а также у детей и плода во время беременности. Методов диагностики, используемых генетиком, существует достаточно много. Способы лечения генетических отклонений на данный момент ограничиваются симптоматическими и патогенетическими, но не этиологическими методиками.

Генетик

Генетик — врач, изучающий заболевания, передающиеся по наследству. Этого специалиста советуется посетить всем парам, планирующим иметь детей, а также женщинам во время беременности, особенно когда существует риск рождения малыша с патологией.

Некоторые недоумевают, что делает генетик при беременности, протекающей, на первый взгляд, гладко; зачем же тогда консультироваться у него? Дело в том, что часто дети с генетическими отклонениями рождаются у вполне здоровых родителей, которые являются лишь носителями поврежденных хромосом или мутаций. Они могут и не догадываться о такой проблеме. Чтобы избежать подобной плачевной участи, как раз и обращаются в генетические центры.

В каких ситуациях идут к генетику?

Консультируются у этого специалиста в следующих ситуациях:

  • обследование перед вступлением в брак с целью создать здоровое потомство;
  • планирование беременности;
  • бесплодие или случаи выкидышей, мертворожденных;
  • в предыдущий раз уже рождался младенец с генетическими патологиями;
  • передающиеся по наследству болезни имеются у других членов семьи;
  • во время вынашивания ребенка для установления риска гестоза, задержки в развитии, тромбофилии; особенно это актуально при изменениях на УЗИ;
  • у кого-то из членов семьи есть проблемы с физическим или психическим развитием (низкий рост, аутичное поведение, скелетные деформации);
  • онкология у близких родственников;
  • для установления отцовства (когда младенец внешне не похож на членов семьи);
  • случаи, когда будущие родители — кровные родственники;
  • беременная женщина возрастом моложе 18 лет или старше 35;
  • во время вынашивания ребенка женщина перенесла инфекционное заболевание или был рецидив хронического, при котором принимались лекарственные средства;
  • будущая мама употребляет алкоголь, наркотики, делала рентгенодиагностику, находясь в положении.

Болезни, которыми занимается генетик

Вот лишь некоторые заболевания, диагностика которых возможна после генетических исследований:

  • муковисцидоз;
  • адреногенитальный синдром;
  • нейрофиброматоз I типа;
  • синдром Дауна;
  • синдром Марфана;
  • синдром Патау;
  • умственная отсталость с ломкой X-хромосомой.

Что делает врач генетик на приеме?

Он подробно расспрашивает пару о «семейных» болезнях, то есть, имеются ли сахарный диабет, заболевания сердца и тому подобное у ближайших родственников: родителей, бабушек, дедушек, братьев или сестер. В подобных ситуациях рассматриваются три поколения. Генетик изучает вашу карту с историей болезни. На основании собранной информации врач может назначить некоторые анализы, чтобы определить возможный риск. Генетик расшифровывает результаты скринингов, сделанных на любом сроке беременности.

Какие анализы и методы диагностики применяются?

Когда на основании собранных данных о родственниках мужа и жены генетический риск составил до 5%, он рассматривается как низкий; от 6 до 20% — средний. При нем паре рекомендуют пройти один из методов пренатальной диагностики. Если риск составил больше 20%, дальнейшее обследование происходит в обязательном порядке.

Пренатальная диагностика

Неинвазивные методы (без хирургического вмешательства). К ним относят:

  • УЗИ. Многие пороки можно определить в конце I, в начале II триместра беременности. Например, такие: грыжи передней брюшной стенки, спинномозговые и черепно-мозговые грыжи, обширные пороки головного мозга, поликистоз почек, неразделившиеся плоды. Ввиду важности получаемой информации, нельзя пренебрегать ультразвуковым исследованием и делать его следует в назначенный доктором срок. Обычно процедура проводится трижды на 11-12, 20-22, и 30-32 неделях. Если есть показания, УЗИ делают с интервалом в 4 недели. Врачи давно установили определенную зависимость между характером порока и временем его обнаружения на УЗИ.
  • Получение альфа-протеина, продуцируемого из плаценты, и других маркеров, фрагменты ДНК которых обнаруживаются в крови женщины. Их определяют на 16-20 неделе. Если содержание этого вещества отклоняется от нормы, можно предположительно говорить о риске развития порока нервной системы у плода или риске хромосомной патологии.

Инвазивные методы (с хирургическим вмешательством). С их помощью выделяют клетки плода для исследований. Подобные методы дают достаточно точные результаты о состоянии плода, но существует угроза прерывания беременности вследствие хирургического вмешательства, поэтому к их проведению прибегают в крайних случаях, когда риск развития пороков высок. К инвазивным методам относятся:

  • Амниоцентез (забор, а также анализ околоплодных вод). Наиболее распространенный метод исследования. Проводится на сроке 17-20 недель. Благодаря такому исследованию определяется кариотип плода, содержание определенных ферментов и гормонов, альфа-протеина; производится анализ ДНК на предмет хромосомной патологии.
  • Кордоцентез. Это забор крови плода из пуповинных сосудов. Он также проводится лишь с 17 недели беременности. Таким образом определяются болезни крови, иммунодефицитные состояния, передающиеся по наследству, внутриутробное инфицирование плода, нарушения обмена веществ, выявляется кариотип.
  • Биопсия хориона. Забор делается посредством прокола передней брюшной стенки и плодного пузыря. Процедура проводится на сроке от 8 до 11 недель. Она показана, когда у одного из родителей изменен кариотип (хромосомный набор) или в семье уже есть ребенок с наследственными патологиями.
  • Эмбриоскопия. Исследование, проводимое в I триместре. Специальная гибкая оптика вводится в шейку матки для непосредственного наблюдения и оценки кровообращения эмбриона изнутри. Эмбриоскопия делается не раньше срока 5 недель.
  • Биопсия кожи плода. Проводится для диагностики некоторых кожных заболеваний.

Что такое анализ кариотипа?

Это исследование числа имеющихся хромосом, их формы и размеров. Приблизительно через 1-2 недели после сдачи анализа результаты будут готовы. Если все в порядке, то 46 хромосом сгруппированы и обозначаются как 46XY для мужчин и 46XX для женщин. В случае присутствия патологических изменений, хромосомный набор может быть больше или меньше 46, парные соединения могут быть нарушены или неверно сгруппированы. Такие изменения называются анеуплоидии.

Безусловно, обследование у генетика играет большую роль: оно позволяет заглянуть во внутриутробное развитие плода, сделать определенные прогнозы. Однако существует морально-этический аспект таких анализов: если, например, во время такого обследования будущим родителям сообщают, что у ребенка синдром Дауна, как быть? Ведь генетик не лечит наследственные болезни, а лишь выявляет их.

Часто в подобных случаях матери предлагают прервать беременность, однако, считается, что с момента зачатия внутри развивается жизнь, имеющая право на существование. Кроме того, бывают случаи, когда рассчитывается лишь вероятность риска развития той или иной болезни. Но это не значит, что она обязательно проявится.

Учитесь в Фоксфорде

Мы попросили опытного врача и исследователя Викторию Пожитнову рассказать об учёбе и работе генетика. Статья будет полезна школьникам, которые интересуются естественными науками и хотят выбрать перспективную профессию.

Кто такие генетики

Генетики специализируются на работе с пациентами или на проведении лабораторных исследований. Обычно специалисты совмещают врачебную практику с научной деятельностью. Генетики изучают особенности строения хромосом и наследственных молекул, а также генетические изменения и их последствия для отдельных особей и популяции.

Будущие генетики получают высшее образование на разных программах: биотехнология, биохимия, селекция, биоинженерия, биомедицина. Чтобы самостоятельно работать с пациентами или делать анализы в лаборатории, необходимо пройти ещё одну ступень медицинского образования — ординатуру.

Как я полюбила химию

Я выросла и получила образование в Волгограде. Однажды на уроке учитель спросил, что произойдёт, если представить себе лимон. Я ответила: «Слюноотделение», — это был первый шаг в сторону медицины.

С пятого класса я училась языковой гимназии. Помимо английского, мы два года изучали латынь, а с 9 класса – ещё и немецкий язык. Мне хорошо давались все предметы: понимала математику, биологию, физику, но когда началась химия, просто влюбилась.

Химия описывает всё, что мы видим вокруг. Более того, химия объясняет, как из одних элементов получаются совершенно новые вещества, а это настоящее чудо!

У меня получалось доходчиво объяснить темы по химии одноклассникам и помогать учителю с проверкой контрольных. Было приятно чувствовать себя в меньшинстве «ботаников», которые разбираются в химии. Когда на уроках биологии начали изучать строение клетки, анатомию и генетику, я увлеклась и биологией тоже.

Почему я выбрала факультет медицинской биохимии

Я мечтала продолжать изучать химию в вузе. Сдала ОГЭ, готовилась к ЕГЭ и планировала поступать в медицинский на фармакологию.

Весной мы с родителями приехали на день открытых дверей и узнали о существовании медико-биологического факультета. Там готовили медицинских биохимиков. Что это за специалисты, я не понимала, но мама сказала: «Там много химии, тебе понравится».

Нам объяснили, что выпускники факультета специализируются в судебно-медицинской экспертизе и генетике. Услышав про генетику, я сразу загорелась туда поступить. То, что я узнала о генетике из школьного курса биологии, казалось мне невероятно захватывающим.

Какие предметы ЕГЭ я сдавала и как готовилась

Помимо обязательных экзаменов по математике и русскому языку я сдавала химию и биологию. По настоянию мамы я также сдала ЕГЭ по обществознанию, чтобы подать документы на психологию. К счастью, этот экзамен мне не пригодился.

Родители посчитали, что школьных уроков и электива достаточно для подготовки по математике. Русским языком я занималась с репетитором. По биологии, химии и обществознанию готовилась сама. Мои результаты:

русский — 78,

биология — 76,

химия — 69,

математика — 45.

Даже в 2010 году это были слишком низкие баллы, чтобы поступать в столичный вуз, но я сразу собиралась учиться в родном городе.

Как я не прошла по конкурсу в первую волну

Оригиналы документов я отнесла в медицинский, но для подстраховки подала документы в ВолгГТУ на факультет технологии пищевых производств. В первую волну я не проходила по конкурсу в мед. Было обидно: одноклассникам звонили и приглашали, а меня нет.

В ВолгГТУ меня были готовы принять, как только принесу оригинал аттестата. Секретарь приёмной комиссии медуниверситета предположил, что из 75 человек во вторую волну большая часть заберёт оригиналы, и у меня будет шанс. Так всё и случилось.

Я отталкивалась от желания изучать химию и не имела представления о профессии. Однако мне повезло попасть на медико-биологический факультет (МБФ), где я стала медицинским биохимиком.

Работа над дипломным исследованием в медицинском университете

Как из нас делали учёных

В медицинском университете преподаватели относились к нам с душой, учили думать. Нас готовили не просто к медицинской профессии, а к работе исследователей.

Сначала шли общие дисциплины: история, философия, педагогика — это было не очень интересно. Потом появилась морфология, которая давала начальное понимание профессии. На семинарах и лекциях по этой дисциплине мы изучали строение клеток и тканей, а также развитие эмбриона.

Учебный план специальности медицинская биохимия в ВолгГМУ

На третьем курсе началась биохимия: общая, аналитическая, клиническая. Биохимия изучает все процессы жизнедеятельности на молекулярном уровне и, конечно, ДНК: репликацию, транскрипцию, трансляцию генетической информации.

Помимо этого нас серьёзно готовили по биофизике и математике. Одногруппники недоумевали, зачем изучать математику в таком объёме: статистика, теория вероятности, математический анализ. Однако будущим учёным важно уметь обрабатывать и оценивать данные, а математика формирует логическое мышление и учит сомневаться в результатах.

Благодаря блестящей подготовке в Волгоградском вузе я поступила в московскую ординатуру.

Учёба и работа в Москве

Рабочее место учёного-генетика

Ординатура

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло. Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь.

Первая работа

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.

Анализ хромосом методом Sky-микроскопии

Работа в научно-исследовательской лаборатории

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.

Результаты тестов, которые интерпретирует генетик

Работа врачом-генетиком

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Научная работа

Сейчас я младший научный сотрудник лаборатории мутагенеза медико-генетического научного центра. Мы изучаем, как возникают мутации и почему случаются «поломки» в ДНК. Мне предстоит снова учиться работе за микроскопом, ведь передо мной теперь стоят новые задачи.

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку. Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре. Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Минусы работы генетика

Рутина

Чтобы выполнять манипуляции с ДНК, сначала её нужно выделить из крови , а для этого обработать от 30 до 100 пробирок за один день. Из 100 пробирок крови я получала 100 образцов ДНК. В процессе такой кропотливой работы глаз замыливается, поэтому важно себя контролировать.

Любая лабораторная работа подразумевает рутину — это неизбежно. В клинической лаборатории я могла капнуть материал в 96 пробирок за один запуск прибора, а таких запусков было несколько каждый день.

Чтобы избежать ошибок по невнимательности и от переутомления, необходимо научить себя отвлекаться, отдыхать и переключаться на другие виды деятельности.

Ответственность

Ошибки в лаборатории были и будут всегда. Важно проверять результаты и находить ошибки до того, как заключение попадёт к пациенту. Случались неприятные казусы, например, когда отцу сообщали, что он не является биологическим отцом ребёнка, хотя результат был ложный. Такие ошибки могут разрушить семью, поэтому на сотрудниках лаборатории лежит огромная ответственность.

Моральный груз

По полису обязательного медицинского страхования, то есть бесплатно для граждан, проводят единицы тестов на наследственные заболевания. Почти все генетические анализы платные, стоят дорого, а потому недоступны для большинства пациентов. Бывает, первый анализ обходится в 6 тысяч рублей, но не выявляет причин, а следующий, с большим разрешением, стоит уже 25 тысяч. Если и этот тест ничего не обнаружит, клинический генетик может назначить другие.

Часто женщины страдают бесплодием по генетическим причинам, однако возможности обследоваться у них нет. Можно обратиться в благотворительные фонды, но их ресурсы тоже ограничены. Так генетики постоянно сталкиваются с людьми, которые не получают необходимую помощь из-за финансовых трудностей. Это тяжело.

При работе в клинической лаборатории нужно обладать стрессоустойчивостью. Иногда для исследования приходят не биологические жидкости, а человеческие тела или их фрагменты. Не каждый сможет работать с таким «материалом», но подобные исследования помогают, например, вылечить бесплодие.

Когда постоянно сталкиваешься с проблемами людей, но не можешь помочь, становится невыносимо. Тяжёлые чувства приводят к профессиональному выгоранию: люди либо уходят из профессии, либо становятся циничными.

Что меня вдохновляет в работе

Работать генетиком и с пациентами, и в лаборатории, очень увлекательно. Одно и то же заболевание может по-разному проявляться у разных людей, а материал исследуют разными методами.

Открытие тайны жизни

Моя профессия каждый день помогает приблизиться к разгадке самой большой тайны: как устроена жизнь. Мы исследуем живые процессы на молекулярном уровне. Иногда мне кажется, что я понимаю природу вещей и знаю больше, чем другие. Я не перестаю поражаться, как удивительно устроен живой организм.

Десять лет назад учёные всего мира совместными усилиями расшифровали геном человека. В коде ДНК более 3 млрд «букв», но лишь 1% шифрует информацию о белках. Всё остальное раньше считалось генетическим «мусором», но «мусорная» ДНК регулирует важные процессы. Сейчас учёным предстоит выяснить, какую роль играет каждый компонент кода.

Общение с коллегами

Международное сообщество генетиков достаточно узкое, все мы как одна семья. Специалисты из разных центров и стран помогают друг другу, базы данных генетических заболеваний тоже пополняют генетики-практики.

Зарплата и карьера

Врачи-генетики в медицинских центрах получают такую же зарплату, как лечащие врачи. Генетик в лаборатории зарабатывает больше: если публиковать научные работы и много трудиться, можно получать от 50 до 80 тысяч рублей в месяц. На такой уровень дохода можно рассчитывать через несколько лет практики в столице. В регионах зарплаты ниже, например, 3 года назад в волгоградской областной клинике требовался генетик на оклад 8 тысяч рублей.

Не на все виды исследований выделяется достаточно средств. Генетические исследовательские центры за рубежом получают больше финансирования, поэтому я мечтаю уехать за границу.

Советы будущим генетикам

«Подтянуть» профильные предметы

Чтобы добиться успехов в учёбе, нужно любить предмет, а любим мы то, что знаем. Если школьника увлекает биология и химия, нужно хорошо подготовиться по этим предметам, чтобы освоить вузовскую программу.

Набраться опыта

Важно самому знакомиться с разными аспектами профессии на кружках, читая научно-популярную литературу по генетике, или в учебной лаборатории. Молекулярная биология и генетика сейчас очень популярные направления науки. В крупных городах работают парки юннатов и детские научные центры, где учат работать с микроскопом и ставить опыты.

Научиться самодисциплине

И школьные лабораторные, и студенческие эксперименты требуют настойчивости, собранности. В медуниверситете приходится осваивать гораздо больше материала, чем в школе за тот же период времени. Чтобы справиться с такой нагрузкой, нужна воля. Лучше приучать себя к дисциплине уже в школьные годы.

Собрать информацию об учёбе и работе

Если ученика интересует генетика, а минусы профессии не страшат, нужно планировать образование и карьеру. Лучше изучить информацию на сайтах вузов, посетить дни открытых дверей.

Перед тем как поступать в вуз, нужно узнать, есть ли работа в вашем в городе, или для старта карьеры нужно будет переехать. В нашей стране сильные генетические школы, интересная работа и достойная оплата — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Узнать обо всём из первых уст

Чтобы убедиться в правильности выбора профессии, полезно читать и смотреть интервью со специалистами ведущих генетических центров. Ещё лучше познакомиться со студентами и врачами в социальных сетях и расспросить обо всём.

Важно получить реалистичные представления о профессии ещё до поступления, чтобы идти в медицину осознанно и не тратить время напрасно.

Генетик – относительно новая медицинская специальность, которая быстро набирает популярность. И если самих будущих медиков в ней часто привлекает зарплата, то пациентам консультации у таких специалистов вообще кажутся бесценными.

С их помощью и на основе проведенных анализов каждый обратившийся сможет проследить закономерности своей наследственности и изменчивости. Несмотря на то, что у генетики, как науки, имеется множество ответвлений, изучающих микроорганизмы, растения и животные, в больницах такие врачи изучают передачу заболеваний человеческого организма.

Технически такой врач ничего не лечит. Так что делают тогда генетики в частных клиниках? Они помогают выявить генетические патологии, которые могут навредить будущему потомству. Так как не всегда наследственные недуги передаются будущим детям, крайне важно определить, произойдет ли подобное в конкретном случае или обойдет родителей стороной.

Даже будучи носителем «плохого» гена, мама или папа могут не передать его юному члену семьи. Чтобы перестраховаться и нужен генетик вместе с его уймой вспомогательных методик для установления истины.

Большинство пар по старинке при беременности предпочитают пользоваться стандартным набором в виде анализа крови, мочи и, в лучшем случае, пару раз УЗИ. Но такие способы не дают стопроцентной гарантии проверки плода на предмет возможных врожденных уродств или других отклонений.

Генетические тестирования – новый шаг навстречу будущему, так как с их помощью шансы обнаружить патологию повышаются практически до 100%. Так как, согласно мировой статистике, около 5% крох рождаются с врожденными заболеваниями, многие родители хотят заранее перестраховаться.

Причины для записи на прием

Сегодня вакансии экспертов по генетике имеются практически в каждом крупном городе, где функционируют центры по планированию семьи. В государственных клиниках подобной роскоши вряд ли можно дождаться, так как прохождение всех тестов – довольно дорогостоящая процедура. Но вот частные лечебные заведения помогают потенциальным матерям и отцам справиться с поставленной задачей.

Большинство из таких центров дополнительно предлагают первичную консультацию онлайн. Во время краткой беседы эксперт объясняет, что можно предпринять, имея на руках эффективные инструменты генетической экспертизы. Если пациенты решают, что это хороший способ защитить будущее потомство, то тогда дальнейшая консультация переносится уже в стены специально оборудованного кабинета.

Там, исходя из обстоятельств, будет решено, какие конкретно тесты потребуется сдать женщине и мужчине, а также решится необходимость сделать забор материалов у плода. Профессионалы своего дела вообще рекомендуют записываться на прием еще при планировании пополнения семьи. Подготовительный этап позволит просчитать все возможные риски для будущего малыша. Вполне вероятно, что уже при вынашивании плода не придется подвергать его опасности проводить комплекс более травматичных анализов и ограничиться стандартным абсолютно безопасным набором.

Подтверждают действенность подобной предусмотрительности и многочисленные отзывы довольных пациентов. Проявив бдительность, многие смогли уберечь нового члена семьи от возможных пороков, которые бы ухудшили его качество жизни.

Считается, что наиболее распространенными заболеваниями генетического толка, выступают:

  • синдром Дауна;
  • спина Бифида;
  • гемофилия;
  • дальтонизм;
  • вывих бедра.

Все вышеперечисленное и многое другое не только усложняют жизнь самому человеку, но и требуют серьезных финансовых вливаний в медицинскую помощь со стороны родителей.

Не стоит полагать, будто подобное может затронуть только людей, которые сами имеют серьезные заболевания. Часто пара является носителями гена, который несколько поколений себя не проявлял по счастливой случайности, но на этот раз подобная радость может не произойти. Причиной мутаций являются гены прародителей, которые были изменены в худшую сторону вредными привычками, экологией и серьезными перенесенными заболеваниями.

Если добавить к этому мутированные гены обоих родителей, то получится вовсе гремучая смесь. Не зря ведь медики настаивают на том, что при желании обзавестись здоровым потомством мать и отец должны изначально не портить здоровье пагубными пристрастиями. Требовать от женщины, чтобы она бросила курить только на период вынашивания плода – слабая профилактика заболеваний малыша.

Когда нужно обращаться за помощью?

Большинство обывателей полагают, будто спешить записываться на прием к генетику нужно уже при подтверждении беременности, чтобы проверить – здоров ли плод. Но на самом деле причин для обращений существует гораздо больше:

  • бесплодие одного из супругов;
  • вторая неразвивающаяся беременность;
  • повторы выкидышей самопроизвольного характера;
  • проблемная наследственность;
  • беременность при возрасте старше 35 лет;
  • пороки развития плода, выявленного во время планового УЗИ.

Отдельно работает детский генетик. В его компетенцию входит подтверждение, либо опровержение хромосомных, наследственных заболеваний младенца. Обычно к нему на лабораторный тест записываются те родители, которые по какой-то причине не дошли до специалиста еще при планировании семьи или беременности.

В обязательном порядке стоит посетить экспертный кабинет, если у крохи отмечаются:

  • ЗПР;
  • отклонения по части физического или психоречевого развития;
  • врожденные пороки;
  • аутистические расстройства.

Вовремя оказанная помощь генетика позволяет начать своевременную профилактику еще на дородовом этапе. Также работа врача позволяет проводить пренатальную диагностику при рисках генетического спектра.

Отдельного внимания заслуживают подтвержденные аномалии. При обнаружении подобного доктор даст предварительные прогнозы жизни и последующего развития ребенка. На основе полученных результатов разрабатывается стратегия с привлечением терапевтического или хирургического вмешательства.

Как проходит прием?

Значительных отличий между посещением генетика и других врачей узкого профиля не существует. Пациент все так же проходит первичный осмотр, рассказывает о своих жалобах и подозрениях, получает медицинскую карточку и отправляется сдавать назначенные анализы.

Кроме основных причин, побуждающих обратиться за помощью к профи нового поколения, существует еще ряд второстепенных причин:

  • мертворожденные дети;
  • брак между близкими родственниками;
  • планирование ИКСИ или ЭКО.

Отдельно рассматриваются ситуации, когда во время вынашивания плода здоровая женщина переболели ОРВИ или другим заболеванием, а также случайно или по незнанию принимала фармакологические препараты. Иногда причиной для обращения служит профессиональная вредность или пребывание в неблагоприятной экологической зоне еще до тех пор, когда об «интересном положении» не было известно.

Для всего этого сначала требуется провести ряд процедур для уточнения диагноза. Для этого используются технологии следующего спектра действия:

  • биохимические;
  • цитогенетические:
  • генеалогические;
  • иммунологические.

Не обойдется без семейного анамнеза, где учитываются патологии абсолютно всех ближайших родственников. При самых серьезных сценариях потребуется даже провести дополнительное обследование других проблемных членов семьи, чтобы на корню исключить любые риски.

Далее хороший врач прописывает детальный прогноз. На этой стадии генетик рассказывает обратившейся паре о том, какие особенности несет природа обнаруженного недуга. Сам прогноз будет базироваться на одном из трех видов наследования:

  • хромосомный;
  • моногенный;
  • мультифакторный.

Заключительной исследовательской частью выступает запись с выводами, где имеется информация о прогнозе здоровья для конкретной семьи. Там же прописываются риски рождения больных детей.

Также специалист предоставить полный комплект рекомендаций, которые включают советы о том, стоит ли вообще планировать беременность определенной паре. Там указывают степень тяжести заболевания, продолжительность жизни, а также риски не только для чада, но и мамы.

Но вот однозначно дать ответ на вопрос: «Можно ли рожать?» даже при высоких рисках, генетик дать не может. Здесь все полностью зависит от решения самих супругов.

Диагностический подход

Так как наука движется вперед семимильными шагами, врачам нового поколения приходится учиться новшествам каждый день. И если еще лет десять назад УЗИ считалось лучшим методом для определения возможных патологий, то сегодня этот вариант числится уже значительно устаревшим. Вместо него генетики привыкли использовать инновационные методики:

  1. Предусматривает исследование совместимости партнеров на генетическом уровне.
  2. Генеалогия. Версия базируется на сборе информации о недугах ближайших родственников сразу нескольких поколений.
  3. Преимплатация. Изучение возможных отклонений эмбрионов, которые получают в лабораторных условиях при обращении к процедуре ЭКО.
  4. Комбинированный скрининг сывороточных маркеров. Неинвазивная методика проводится еще на стадии вынашивания плода и направлена на поиск патологий хромосомного формата.
  5. Биохимический скрининг. Обязательный пункт плана, как и УЗИ. С его помощью получится исключить основные хромосомные аномалии вроде синдрома Дауна.
  6. Скрининг новорожденных. Он помогает свести на нет риски внезапного развития галактоземии, муковисцидоза и многих других серьезных болезней. Если маркеры имеют положительный результат, то грудничка сразу же отправляют на прием к генетику.

Часть из перечисленных методов помимо своего прямого назначения еще и срабатывают в качестве теста на отцовство и другое биологическое родство.

Особняком стоит группа инвазивных методик. И хотя они числятся довольно популярными решениями по всему миру, большая часть из них провоцирует различные отклонения в развитии плода. Из-за этого медики предпочитают откладывать их на потом, чтобы использовать в самом крайнем случае, когда риски возможных патологий превышают риски вмешательства.

Назначают их обычно после того, как скрининг выдал высокий процент вероятности какой-либо патологии. Если найти более безопасную альтернативу не получается, либо результаты обследования по ее схеме получились неточными, то ничего не остается делать, как использовать инвазивные предложения.

Одним из наиболее востребованных вариантов по этой части числится амниоцентез. Этот анализ проводится в период «интересного положения». Здесь материалом для дальнейшего изучения выступают околоплодные воды.

Проводить его разрешается исключительно в период от 17 до 20 недели развития крохи. На основе полученных итогов получится выяснить кариотип, а также концентрацию определенных ферментов и гормонов, отрицательно воздействующих на малыша. Амницентез также помогает выделить ДНК будущего наследника.

Немного раньше проводится биопсия хориона. Ее разрешается делать с 8 до 11 недели. Врачи принимает решение о назначении процедуры только в том случае, если в семье уже имеются дети с генетическими аномалиями. В качестве материала используется плодный пузырь, к которому можно попасть лишь путем прокалывания стенки брюшины.

Одним из самых поздних разрешенных инвазивных способов числится кордоцентез. Его проводят на 17 недели. Для обследования берут крови из пуповинных сосудов. Без этого не обойтись тем родителям, в роду которых болезни сердечно-сосудистой системы и иммунной системы – частое явление.

На 5-12 неделе можно провести эмбриоскопию. Для этого в матку вводят особенный прибор, который внешне похож на гибкий шланг. Полученные результаты укажут на состояние кровообращения крохи.

Назначает один из этих анализов только после предварительного согласования с врачом, а никак не по собственному желанию или неподтвержденным подозрениям.

Больше свежей и актуальной информации о здоровье на нашем канале в Telegram. Подписывайтесь: https://t.me/foodandhealthru

Будем признательны, если воспользуетесь кнопочками:

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *